Le malattie del metabolismo sono la conseguenza diretta dell’alterazione di una o più reazioni metaboliche dell’organismo.
Alcune hanno cause genetiche: è il caso dei cosiddetti errori congeniti del metabolismo, che possono manifestarsi con quadri clinici molto diversi a seconda del difetto e delle alterazioni che provocano. Nella maggior parte dei casi si tratta di condizioni ereditarie e familiari.
Altre hanno una base genetica ma richiedono anche il concorso di fattori ambientali e coinvolgono più geni: si manifestano quando si eredita un numero sufficiente di geni alterati, e la loro gravità dipende dal numero di geni coinvolti e dalle influenze ambientali predisponenti. Anche queste malattie sono familiari, perché i membri di una stessa famiglia condividono in parte il patrimonio genetico e sono più esposti agli stessi fattori ambientali. Ne sono esempi il diabete mellito e le forme più comuni di gotta.
Nel diabete i fattori genetici pesano soprattutto sulla forma non insulino-dipendente (o diabete dell’adulto) rispetto a quella insulino-dipendente (o giovanile). Nelle persone predisposte la comparsa della malattia è favorita da fattori come obesità, gravidanza e stress di varia natura (traumi, infezioni, ipossia, ipertermia). Nella gotta ai fattori genetici si associano una dieta molto ricca di purine e di alcol e l’uso di alcuni farmaci.
Un terzo gruppo comprende le malattie acquisite, non determinate da fattori genetici:
- disturbi della nutrizione, come le diverse forme di obesità e la magrezza
- alterazioni del metabolismo idrico e minerale, come le sindromi da disidratazione e da iperidratazione
- alterazioni dell’equilibrio acido-base, come acidosi e alcalosi
- malattie da carenza vitaminica